Yukarı
172039

Akraba evlilikleri Gaucher hastalığı riskini artırıyor

27 Şubat 2017 10:31

1/2.000'den daha seyrek görülen hastalıklar “nadir hastalık” olarak adlandırılıyor. Günümüze kadar tanımlanan yaklaşık 7.000 nadir hastalık var ve Gaucher hastalığı bunlardan sadece biri. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla görüşlerini bildiren Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, özellikle akraba evliliğinden doğan çocuklarda karın şişliği, dalak  büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi ve ciddi kemik ağrısı gibi belirtilerin akla Gaucher hastalığını getirmesi gerektiğini söyledi.
 
Nadir hastalıkların 700'den fazlasının kalıtsal metabolik hastalıklar olduğu biliniyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Gaucher hastalığı, vücuttaki enzimlerden birinin (Glukoserebrosidaz) doğuştan eksik olması sonucunda ortaya çıkıyor. Karaciğer ve dalakta büyüme ve buna bağlı karın şişliği, dalak büyüklüğü anemi, trombosit sayısında azalma ve buna bağlı soluk ten rengi, özellikle burun kanaması olmak üzere çeşitli kanama bulguları, ciddi kemik ağrıları ve büyüme geriliği gibi belirtiler veren Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayatı tehdit ediyor.
 
Akraba evlilikleri Gaucher hastalığı riskini artırıyor
Gaucher hastalığının özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygın görüldüğünü belirtenGazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, bu hastalığın görülme sıklığı konusunda şunları söyledi: “Gaucher hastalığının ülkemizde görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte tüm dünyada 40.000-50.000'de 1 kişide görüldüğü bilinmektedir. Akraba evliliği %22-25 oranında olan ülkemizde sıklığının daha fazla olduğu tahmin edilmektedir. Gaucher hastalığı dünyada en yaygın olarak, 855'te 1 oranıyla Aşkenaz Yahudilerinde görülmektedir. Gaucher hastalığının enzimatik tedavisinin de verildiği üniversitemizde ise halen 50'nin üzerinde Gaucher  hastası takip ve tedavi edilmektedir ve bu hastalığın tanı ve tedavisiyle ilgili uluslararası preklinik ve klinik çalışmalar halen bölümümüzce sürdürülmektedir. Akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle Gaucher hastalığının ülkemizde görülme oranının dünya ortalamasından daha yüksek olduğu tahmin edildiğinden, şüphelenilen hastalar bölümümüzde son teknoloji cihazlarla gerekli taramalardan geçirilmekte ve en gelişmiş tedaviler uygulanmaktadır. Ayrıca enzim tedavilerinin düzenli olarak verildiği “Ayaktan Enzim Tedavi Ünitesi” de bölümümüzde mevcuttur.”
 
Akraba evliliğinden doğan kişilerde karında şişlik, dalak büyüklüğü ve kansızlık gibi belirtilere dikkat edilmeli
Halsizlik, iştahsızlık, solukluk, kansızlık karında şişlik ve dalak büyüklüğü şikayetleriyle hastaneye başvuran kişilerin anne ve babası arasında akrabalık olması halinde Gaucher hastalığının akla gelmesi gerektiğini belirten Prof. Dr. Leyla Tümer şunları söyledi: “Bu kişilerin ailesinde, benzer şikayetleri bulunan kişiler de mutlaka tetkik edilmelidir. Hastalığın kesin tanısı, hastalığa neden olan mutasyonun veya gen bozukluğunun moleküler genetik analizlerle veya enzimatik analizlerle belirlenmesiyle mümkün olabilir.
 
Hastalığın tip 1 (erişkin) ve tip 3 (çocukluk) formunda 2 haftada bir damar yoluyla enzim tedavisi uygulanması gerekir. Ağır nörolojik tutulumu olan ve hızlı ilerleyen tip 2 (bebeklik) formunda enzim tedavisi uygulanmaz. Ayrıca hastalıkta biriken maddenin oluşumunu engelleyen tedaviler de uygulanmaktadır. Gerektiği şekilde tedavi edilmeyen tip 1 ve tip 3 hastalarında ciddi karaciğer ve dalak büyüklüğü, kemik iliği tutulumu ve buna bağlı kansızlık, trombosit sayısında ciddi düşüklük ve kanama bozuklukları görülür ve yaşam kalitesi bozulur. Tedavi edilmeyen tip 2 formundaki hastalarda yaşam süresi birkaç yıl ile sınırlıdır. Gaucher hastalığının da içinde bulunduğu lizozomal depo hastalıklarının büyük bir kısmının enzimatik  ve moleküler analizi 2005 yılından bu yana bilim dalımız laboratuvarında çalışılmaktadır. Gaucher hastalığının ilk mikroarray bazlı moleküler tanısı da bölümümüzde gerçekleştirilmiştir. Günümüzde laboratuvarımızda halen 20 adet lizozomal hastalık için enzim analizi ve yaklaşık 500 kalıtsal metabolik hastalık için son teknoloji cihazlar ile tüm gen dizi analizi uygulanmaktadır.”
 
Gaucher hastalığı çocuk sahibi olmaya engel değil
Gereken tedavilerin düzenli olarak uygulanması halinde Gaucher hastalığının gebe kalmaya ve sağlıklı bir doğuma engel olmadığını belirten Prof. Dr. Leyla Tümer örnek bir Gaucher hastalığı vakası anlattı: “Şu anda 24 yaşında olan bir kadın hastamız, ilk kez 8 yaşında tekrarlayan ve uzun süren burun kanaması şikayetiyle hastaneye başvurdu. Burada dalak büyüklüğü tespit edilen hasta hastanemizin hematoloji bölümüne müracaat etti. Yapılan incelemelerde ciddi kansızlık, trombosit düşüklüğü ve Gaucher hücreleri tespit edildi ve bu nedenle Gazi Üniversitesi Çocuk Pediatrik Metabolizma Laboratuvarına sevk edildi. Enzim ve genetik analiz sonucunda tip 1 Gaucher hastalığı teşhisi konan hasta yaklaşık 11 yıldır enzim tedavisi alıyor ve tedavisi sürerken iki sağlıklı gebelik süreci yaşayarak sağlıklı bebeklere sahip oldu.”



Yorumlar

Bu haberde yorum bulunmamaktadir.

Yorum Ekle


Diğer Haberler

Diyet gıdası krizi: Can kaybı artıyor

Kobayashi Pharmaceutical Co. firmasından yapılan açıklamaya göre, kırmızı pirinç mayası içeren "beni-koji" tüketen bir kişi daha yaşamını yitirdi. Böylelikle şimdiye kadar takviye diyet g...

Uykunuzu tam alamıyor musunuz? Daha yaşlı hissetmeniz normal olabilir

Bilim insanları, 1 ay boyunca uykularını tam alan kişilerin oldukları yaştan yaklaşık 6 yaş genç hissettiklerini belirledi. İsveç'teki Karolinska Enstitüsündeki araştırmacılar yeterli uy...


Kadınlar dikkat: Sinsice ilerliyor, geç belirti veriyor!

Jinekolog Kağan Açıkgözoğlu kadınlarda hayati risk oluşturan jinekolojik sorunlarından birinin yumurtalık kanseri olduğunu hatırlattı. Geç belirti verdiği için tanının da geç koyulduğunu ...

Patates kızartması ve soğan halkasında büyük sağlık tehdidi

Kızartılarak hazırlanan bu gıdaların sadece aşırı kilo alımına sebep olmadığı, demans riskini artırabilecek kimyasallara sahip olabileceği de tespit edildi. Bilim insanları tekrar kullanı...


Egzersizle bölgesel zayıflama mümkün mü?

Genellikle bel, karın ya da kalçada biriken yağlardan kurtulmayı vadeden bölgesel zayıflama egzersizlerine ilgi büyük. Ancak söz konusu programların ne kadar etkili olduğu merak konusu. E...

Egzersiz beynin ömrünü uzatıyor

Egzersizi yaşam alışkanlığına dönüştürmenin beyin sağlığına da pozitif etkileri olduğunu belirten Prof. Dr. Uludüz, ‘’Bu sayede hafızanızı güçlendirip demans (bunama) riskinizi azaltmanız...


Ruhsal ve finansal sağlığı güçlendirmenin yolları

Hem ruh sağlığınızı hem de finansal sağlığınızı güçlendirebilirsiniz. İşte size bu yolda yardımcı olacak adımlar...

Araştırma: Woke kültürü depresyona sebep oluyor

Sosyal adalet ve ırksal eşitliğe vurgu yapan hareketler için kullanılan bir terim olan woke kültürü son yıllarda bilinirliğini giderek artırıyor. Yapılan bir araştırma, woke kültürüne yak...


Kızılcık meyvesi performansı artırıyor...

Yeni bir araştırma, kızılcık meyvesini tüketmenin spor yapanlara iyi geldiğini ve hızı %1,5 oranında artırdığını ortaya koydu. Kanada’daki Montreal Concordia Üniversitesi'nde yapılan araş...

SOSYAL MEDYA


MAGAZİN

Güven Hokna'dan açıklama: 'Tuvalet temizledim'

Efsane dizi Yaprak Dökümü'nde hayat verdiği Hayriye karakteriyle hafızalara kazınan oyuncu Güven Hokna katıldığı bir programda hayatıyla ilgili bilinmeyenleri anlattı. Hokna, çektiği bir ...

TEKNOLOJİ

EDİTÖR'ÜN SEÇTİKLERİ

Diyet gıdası krizi: Can kaybı artıyor

Kobayashi Pharmaceutical Co. firmasından yapılan açıklamaya göre, kırmızı pirinç mayası içeren "beni-koji" tüketen bir kişi daha yaşamını yitirdi. Böylelikle şimdiye kadar takviye diyet gıdası "beni-koji" ile bağlantılı ölenlerin sayısı 5'e yükseldi. Ölenlerin cinsiyeti ve yaşı açıklanmadı. 

ÇOK YORUMLANANLAR

ÇOK OKUNANLAR