Yukarı
381781

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA tedavisi var mı?

24 Mayıs 2023 08:44

SMA hastalığı dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ciddi bir sağlık sorunu olarak kabul ediliyor. Sinir hücrelerini etkileyen ve kas zayıflığına yol açan genetik bir bozukluk olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalarında SMN1 geninde bir eksiklik veya mutasyon vardır, bu da motor sinir hücrelerinin normal işlevlerini yerine getirememesine ve zamanla hasar görmesine neden olur.

Son zamanlarda yapılan araştırmalar ve tıbbi gelişmeler, SMA tedavisinde umut verici sonuçlar sunuyor. SMA konusunda farkındalığı artırmak ve toplumun desteğini sağlamak için çeşitli kuruluşlar ve dernekler de çalışmalar yürütüyor. Nadir görülen bir hastalık olan SMA genellikle bebekleri ve çocukları etkiliyor. İşte SMA hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler…

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1'de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA'lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA NEDENLERİ

SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA'lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

SMA'lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA'lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA ÇEŞİTLERİ

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA'nın en ağır şeklidir.

Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA'nın en hafif şeklidir.

Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA'lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA'lı olduğunu bilmezler.

SMA BELİRTİLERİ

SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA'nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA'da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA TEDAVİSİ

Evet, Spinal Musküler Atrofi (SMA) tedavisi için çeşitli yöntemler ve tedavi seçenekleri bulunmaktadır. İşte SMA tedavisinde kullanılan bazı yöntemler:

Gen Tedavisi: Son yıllarda geliştirilen gen tedavisi, SMA tedavisinde büyük bir ilerleme sağlamıştır. Özellikle SMA tip 1, tip 2 ve tip 3 hastaları için onaylanmış gen tedavisi seçenekleri bulunmaktadır. Bu tedaviler, eksik veya hatalı SMN1 geninin yerine geçmek için SMN proteinini üretmek amacıyla SMN2 genini hedefler. Gen tedavisi, hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir.

Destekleyici Bakım: SMA hastaları için destekleyici bakım tedavisi oldukça önemlidir. Fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma terapisi gibi rehabilitasyon yöntemleri, kas gücünü artırmak, hareketliliği desteklemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için kullanılır. Ayrıca, solunum desteği ve beslenme desteği de sağlanabilir.

Solunum Yönetimi: SMA, solunum kaslarının zayıflamasına neden olduğu için solunum fonksiyonlarının izlenmesi ve desteklenmesi önemlidir. Solunum terapisi, solunum egzersizleri, solunum cihazları ve gerektiğinde mekanik ventilasyon (solunum cihazıyla desteklenen solunum) gibi yöntemlerle solunum fonksiyonları desteklenebilir.

Beslenme Desteği: SMA hastalarında beslenme güçlükleri yaşanabilir. Bu nedenle, beslenme desteği sağlanabilir. Bu destek, özel diyetler, takviyeler, beslenme tüpleri veya parenteral beslenme (damardan beslenme) gibi yöntemleri içerebilir.
Spinraza

Aralık 2016'da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA'yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen'ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.

Spinraza SMA'daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.

Yardımcı cihazlar

Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA'lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.

Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA'lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır.

Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.

Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.

SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.

SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.

En ölümcülü Tip I olan evredir.

SMA TESTİ ZORUNLU MU?

Geçtiğimiz yıllarda yapılan SMA Bilim Kurulu toplantısı sonrasında Sağlık Bakanı Fahrettin Koca şunları söyledi:

* Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.

* Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.

* Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.

Bakan Koca tarafından 23 Aralık’ta yapılan duyuru ile SMA testlerinin başlayacağı açıklandı.

Sağlık Bakanı Koca, Twitter'daki hesabından yaptığı açıklamada, “SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan Tarama Programı Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun” dedi.

TOPLANTININ SONUÇLARI 5 MADDEDE AÇIKLANDI

* SMA Bilim Kurulu toplantısının sonuçlarını beş madde halinde sıralandı:

1. Spinal Musküler Atrofi hastalığının farklı tipleri için hastalığı modifiye eden tedavi seçenekleri mevcuttur. Ülkemizde SMA için karşılanmamış bir tedavi ihtiyacı bulunmamaktadır. 2017 yılından itibaren SMA Tip1, 2019'dan itibaren ise SMA Tip-2 ve Tip-3 hastalarda tedavi uygulanmaktadır. Nursinersen, risdiplam ve gen replasman tedavisi seçeneklerinin tamamı SMA Tip-1 hastalarında hastalığın ilk üç ayı içinde kullanıldığında benzer etkinlik gösterdiği bilimsel olarak ve gerçek hayat verileri ile ortaya konmuştur. Bu tedavilerin erken dönemde bir birlerine üstünlükleri gösterilmemiştir.

2. Sözünü ettiğim Nursinersen etkin maddeli ilacımız,tedavi rehberinde tanımlı tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir.

3. Bu ilacı kullanan hastalar için “tedavi almaya uygunluk” kriterlerinde hastaları zorlayan bazı kriterler kaldırılmıştır. Tedaviye erişim için standart kontrollere devam edilmesi son derece önemlidir.

4. Yapılacak yeni doğan taraması ile tespit edilen hastalar için uygun tedaviye derhal, en erken dönemde başlanacaktır.

5. Yeni doğan tarama programı ile birlikte tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda alt yapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede sağlık sistemine entegre edilecektir.

Sözcü



Yorumlar

Bu haberde yorum bulunmamaktadir.

Yorum Ekle


Diğer Haberler

Şaşırtıcı araştırma: Obez olmak demanstan koruyabilir mi?

Ancak ilginç bir şekilde, 65 yaşınızın üzerindeyken fazla kilolu olmanın, beyninizi etkileyen hastalıklara karşı koruyucu bir etkiye sahip olduğu tespit edildi.

Şaşırtıcı araştırma: Obez olmak demanstan koruyabilir mi?

Demans oranları düşerken obezite oranlarının neden arttığını merak eden uzmanlar, yaptıkları araştırmayla dikkat çekici veriler elde etti. Uzmanlar, orta yaştaki obezitenin, yaşlandıkça d...


İshal vakalarının baş sorumlusu: Norovirüsler

Bahar aylarının gelmesiyle ishal vakaları artmaya başladı. Havaların bir ısınıp bir soğumasıyla artan karın ağrısı, ishal ve kusma gibi vakaların ortaya çıkması da kafa karıştırırken, bu ...

Balık yağı ve kalp hastalıklarıyla ilgili dikkat çekici araştırma

Birleşik Krallık'ta yapılan yeni bir araştırmaya göre, balık yağı takviyelerinin düzenli kullanımı, kalp hastalığına yakalanma veya ilk kez felç geçirme riskini artırabilir.


KOAH artık erkek hastalığı değil

Sigara ve elektronik sigara kullanan kadınlara seslenen Prof. Dr. Akçay “Ülkemizde yaygın bir ölüm nedeni olan KOAH erkekler kadar sizleri de tehdit ediyor” uyarısında bulundu. Uzmanlar h...

Araştırma: Günde 10 bin adım efsanesi çürüyor mu?

Günde en az 10.000 adım atmak uzun zamandır egzersiz için altın standart olarak kabul ediliyor. Ancak bir çalışma, adım sayınız yerine egzersiz yaparak harcadığınız zamana odaklanmanın ki...


Kilo kaybı için kullanılan ilaçlar mide felcine yol açıyor

Yapılan araştırmalar, kilo kaybı ve diyabet için popüler ilaçları kullanan kişilere mide felci teşhisi konulma olasılığının daha yüksek olduğunu gösteriyor. Diyabet ve obeziteyi engelleme...

Ömür uzuyor: Bilim insanları tarih verdi

Araştırmacılar, önümüzdeki otuz yılda dünya çapında yaşam beklentisinin erkeklerde yaklaşık beş yıl, kadınlarda ise dört yıldan fazla artmasının beklendiğini öngörüyor. Lancet'te yayınlan...


Kireçlenme neden olur, kendiliğinden geçer mi?

Kireçlenme 50 yaş üzerindeki kişilerde en sık görülen dejeneratif eklem hastalıkları arasında yer alıyor. Kireçlenme, vücut dokusunda, kan damarlarında veya organlarda kalsiyum biriktiğin...

SOSYAL MEDYA


MAGAZİN

Işıl Yücesoy'dan Zeki Müren açıklaması: 'Ona yakıştıramadım'

Sanatçı Işıl Yücesoy, Zeki Müren'in "Bir Evet Yeter" şarkısını izinsiz söylemesiyle ilgili "O sevdiyse ne büyük gurur ama keşke haber verseydi diyorum" dedi. Yönetmenliğini Arsen Gürzap'ı...

TEKNOLOJİ

EDİTÖR'ÜN SEÇTİKLERİ

Şaşırtıcı araştırma: Obez olmak demanstan koruyabilir mi?

Demans oranları düşerken obezite oranlarının neden arttığını merak eden uzmanlar, yaptıkları araştırmayla dikkat çekici veriler elde etti. Uzmanlar, orta yaştaki obezitenin, yaşlandıkça demans gelişmesinde önde gelen bir risk faktörü olduğunu uzun zamandır biliyorlardı. 

ÇOK YORUMLANANLAR

ÇOK OKUNANLAR